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第5章第3节 人类遗传病
学习目标
1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
一、人类常见遗传病的类型
基础梳理
1.人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病，主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病三大类。
2.单基因遗传病
概念：单基因遗传病单基因遗传病是指受一对控制的遗传病。
类型：单基因遗传病可能由致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等；也可能由致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
概念：多基因遗传病是指受两对或两对以上控制的遗传病。
种类：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和等。
特点：多基因遗传病在群体中的发病率比较。
4.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病是指由变异引起的遗传病。
易错提示
单基因遗传病由一个基因控制。（ ）
二、遗传病的检测与预防
基础梳理
1.手段：遗传咨询和等手段，
2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、B超检查、孕妇血细胞检查以及等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
4.基因检测：指通过检测人体细胞中的，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因
随堂训练
1.下列属于单基因遗传病的是( )
A.猫叫综合征 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.原发性高血压
2.有关人类遗传病的说法正确的是( )
A.多基因遗传病发病率较低
B.人类遗传病是指遗传物质改变引起的疾病
C.某个人的细胞中没有致病基因，所以不会患有遗传病
D.人类基因组测序是测定人的 23 条染色体
3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病
B.猫叫综合征的病因是人的第5号染色体缺失一条
C.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
D.调查某种遗传病的遗传方式应该在人群中随机抽样调查
4.下列有关人类遗传病的类型和检测的相关分析错误的是( )
A.单基因遗传病是指一个基因决定的遗传病
B.多基因遗传病容易受环境的影响，不符合孟德尔遗传定律
C.染色体异常遗传病可以通过产前的基因检测进行筛选检查
D.先天性的疾病不一定是遗传病
5.下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是( )
A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%
6.我国婚姻法禁止近亲结婚,其理论依据是近亲婚配的后代( )
A.必然会患遗传病 B.患显性遗传病的机会大增C.患隐性遗传病的机会大增 D.发生基因突变的机会大增
7.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体崎形者
8.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患有遗传病。下列叙述正确的是( )
A. 借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患有红绿色盲病
B. 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患有先天性愚型病
C. 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D. 对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患有猫叫综合征
答案解析
1.答案：C
2.答案：B
3.答案：A
4.答案：A
解析：单基因遗传病是指一对等位基因决定的遗传病；多基因遗传病发病率高、具有家族聚集现象，并且易受环境影响，不符合孟德尔遗传定律；比较全面的产前诊断方法是基因检测，基因检测可以预防人类的各种遗传病，如单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在怀孕期间接触环境有害因素，可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传病。
5.答案：A
解析：调查前收集相关的遗传学知识，为调查做好准备，A正确;调查遗传病的遗传方式是对患者家系成员进行调查，而调查白化病发病率，则需要在人群中随机抽样调查,B错误;调查发病率不需要调查白化病基因的基因频率，C错误;白化病发病率=患者人数/被调查的总人数X100%,D错误。
6.答案：C
解析：由于近亲婚配的后代患隐性遗传病的机会大增,所以我国婚姻法禁止近亲结婚。
7.答案：A
解析：本题考查人类遗传病的监测和预防。羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。
8.答案：B
解析：A、红绿色盲病属于单基因遗传病，所以借助染色体筛查技术，不能诊断胎儿是否患红绿色盲病，A错误；B、体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患先天愚型病，B正确；C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；D、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，对胎儿细胞的染色体进行数量分析，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。故选：B。
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